朝のカンファレンスで，首が揺れる不随意運動であるhead titubationに関するレクチャーをしました．head titubationは小脳やその求心路・遠心路の障害により生じる体軸の筋トーヌス低下に伴う小脳流出振戦（cerebellar outflow tremor）で，5Hz未満の低周波数の振戦です．小脳形成異常（Joubert症候群，Dandy-Walker症候群）や小脳前葉に障害をきたす疾患で認め，小脳梗塞や脊髄小脳変性症等でも生じます．自身の経験では秋田で経験したSCA15家系（ITPR1遺伝子変異）は顕著なhead titubationを認めました（Hara K. et al. Neurology. 2004;62:648-51; doi.org/10.1212/01.wnl.0000110190.08412.25）．

さて本題ですが，head titubationの原因として，今後，自己免疫性小脳失調症を考える必要があります．まず測定すべき抗神経抗体はmGluR1（metabotropic glutamate receptor type 1）抗体です．当科で測定可能です．NHO兵庫中央病院脳神経内科坂下建人先生らと報告した症例は，顕著な頸部から体幹のtitubationと体幹失調を呈しましたが，IVIgが著効しました（Sakashita K, et al. Case Rep Neurol 2022;14:494–500; https://www.karger.com/Article/FullText/526632）．当科では５年間以上経過してもIVIgが速やかな効果を示す症例を報告しています（Yoshikura N. et al. J Neuroimmunol. 2018;319:63-67; doi.org/10.1016/j.jneuroim.2018.04.001）．つまり治療可能な疾患ですが，抗体のアッセイ系が本邦では確立されていなかったため，未診断例が存在した可能性があります．診断のヒントは亜急性の経過や小脳外徴候（認知障害，行動変化，味覚障害，けいれん発作など）を認める点です．

もうひとつ測定すべき抗体は，グルタミン酸カイニン酸受容体サブユニット2（GluK2）抗体です．2021年に初めてDalmau先生らによって8例が報告された小脳性運動失調＋辺縁系脳炎を呈する疾患です．動画は最近のAnn Neurol誌に報告された27歳中国人女性で，1.5年前から頭痛，失調歩行，その後，激しい頭痛と痙攣発作，軽度の認知機能低下を呈しました．18F-DPA-714 PETにて小脳・橋におけるミクログリア活性化が示されています．ミコフェノール酸モフェチルによる免疫療法で症状は改善しました（Ann Neurol. 2023;93:635-636; doi.org/10.1002/ana.26563；オープンアクセス論文）．こちらも治療可能ですので見逃さないことが重要です．当科の木村暁夫先生がcell-based assayを立ち上げ，こちらも測定可能です．

★head titubationを呈する症例がいらっしゃいましたらご相談いただければと思います．お問い合わせは以下よりお願いします．https://www.med.gifu-u.ac.jp/.../res.../neuroimmunology.html