コラム

脊髄小脳変性症

2022.11.09

小脳性運動失調の診察 ―mGluR1抗体関連疾患―

神経診察の初学者に見ていただきたい動画です.シンガポールの15 歳の男児が,3 週間かけて亜急性に小脳性運動失調を呈しました.動画では順番に,失調性歩行,不安定な継ぎ脚歩行,水平方向注視眼振,指鼻指試験および膝踵試験での運動失調を認めました.画像と脳脊髄液検査は異常なし.血清および脳脊髄液でMetabotropic Glutamate Receptor Type 1(mGluR1)抗体を認め,免疫療法により3ヶ月後には著明に改善しました(動画後半).mGluR1抗体関連疾患の発症年齢の中央値は55歳と報告され,傍腫瘍性に発症することがありますが,本例のような若年者でも発症し,その場合,傍腫瘍性ではなく自己免疫性であることが多くなります.mGluR1抗体は,当科でcell based assayにて検索可能ですので,ご相談いただければと思います.
Goh L, et al. Teaching Video NeuroImage: Subacute Cerebellar Ataxia in an Adolescent With Antibodies Against Metabotropic Glutamate Receptor Type 1. Neurology. 2022 Sep 2:10.1212/WNL.0000000000201268.
doi.org/10.1212/WNL.0000000000201268)動画はフリー.

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