Neurology誌を読んでいたら，標題の患者さんの画像所見が掲載されていました．神経学的には痙性対麻痺，下肢深部覚消失，軽度の手指の運動時振戦．一般身体所見に心血管系を含め異常なし．さて診断は？両親が血族婚であることを聴取できないと，診断に至らないかもしれませんね．
Neurology. 2019;92(9):438-439.