神経所見・検査所見
2021.01.11
ベッドサイドでのHead Impulse TestにてCANVASを疑う
Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome（CANVAS）は両側の前庭機能障害，小脳性運動失調，感覚神経障害を主徴とする症候群です（Neurology 2011;76:1903-1910）．その原因遺伝子として，RFC1 (replication factor C1)遺伝子のイントロンに両アレル性AAGGGリピート（ペンタヌクレオチドリピート）の異常伸長が報告されています（J Hum Genet. 2020;65:475-480）．CANVASでは約92％の症例でこの遺伝子変異が認められます．日本人でも症例が報告されており，おそらく未診断例が少なからず存在し，適切に診断することが求められます．
診断に有用な神経所見が報告されています．症例は20年来の特発性sensory neuronopathyを認めた85歳男性で，神経学的に自力歩行が困難な感覚性運動失調，軽度の構音障害，すべてのモダリティの感覚低下を認めました．頭部MRIでは小脳虫部萎縮を認めました．ベッドサイドでのHead Impulse Test（HIT）で，両側性前庭性機能障害（動画）を認め，CANVASを疑い，RFC1遺伝子の解析により診断が確定しました．
Bedside HITは，前庭動眼反射を検査するための簡単，迅速，かつ効果的な方法です．頭部を両方向に急速に回転させることで，視標に目を戻す際に異常な衝動性眼球運動（catch-up saccadeと呼ぶ）を確認できます．既報ではvideo HITという高速度カメラと加速度センサーを備えた専用ゴーグルを用いて両側ゲインの低下とcatch-up saccadeを示していますが（丸田ら．臨床神経2019;59:27-32），このようなベッドサイド手技でも疑うことができるので，知っていく必要があります．
Tozza S, et al. Neurol Genet 2021;7:e541（doi.org/10.1212/NXG.0000000000000541）