回診でBAFME，すなわち良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(benign adult familial myoclonus epilepsy)の不随意運動について説明しました．常染色体優性遺伝性疾患で，成人発症します．「皮質振戦」とよばれる細かいミオクローヌスとてんかんを呈します．当初，新潟でDRPLAとして集積された家系のなかに非進行性の１家系が含まれていて，それがこの疾患でした．初期には不規則なミオクローヌスが目立たず，本態性振戦と間違われることがあります．ミオクローヌスは手指に見られることが多く，姿勢時に目立ちます．BAFMEは複数の病型が知られ，原因遺伝子は異なるものの，イントロンにおけるTTTCAもしくはTTTTAからなる5塩基リピート伸長変異が共通の原因であることが判明しています．「脳神経内科」誌の9月号で特集が組まれており，とても勉強になりました．動画は2番染色体に連鎖するBAFME2型に関する論文で報告された13名のミオクローヌスの動画です．非常に「細かい」ことが分かります（Arch Neurol, 2012; 69, 474-81. YouTubeより）．

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