回診で「びっくり眼」の話をしました．Machado-Joseph病/脊髄小脳変性症3型(MJD/SCA3）の代名詞的な目の徴候です．驚いたときのように上眼瞼がつり上がって，眼窩の中に引き込まれるように縮こまり（矢印），黒目のまわりに白目がむき出しになるような徴候を「びっくり眼」と呼びます．平山先生の神経症候学（初版）では，MJD/SCA3で有名になるずいぶん昔から，脳炎後遺症などで気が付かれていたとして，先人に敬意を評しDalrymple-Stellwag徴候と記されています．知っておくべきことが２点あります．ひとつは一見，眼球突出（bulging eye）のように見えますが，測定すると眼球突出ではないということです．このためeyelid retractionや上眼瞼後退（退縮）と記載されます．もう一点はMJD/SCA3に特異的なものではなく，他の脊髄小脳変性症やパーキンソン症候群でも認められるということです．下記の写真は順番に，SCA1，SCA2，MJD/SCA3の患者さんで，この論文では中脳病変を合併すると出現すると記載されています（中脳病変で両側性に起こるものはCollier徴候，上眼瞼の筋緊張亢進で生じるものはDalrymple-Stellwag徴候と区別して使用されます：神経症候学改訂第２版）．
Pedroso JL, et al. Eyelid retraction is not a pathognomonic sign of Machado-Joseph disease in the context of spinocerebellar ataxias. Arq Neuropsiquiatr. 2014;72(4):326-327.