診療について

特発性基底核石灰化症(旧 ファール病)

脳内石灰化症の患者さん、医療関係者の皆様へ

岐阜大学病院脳神経内科・老年科/岐阜薬科大学薬物治療学は厚生労働省の「難治性疾患等政策研究事業」における神経変性疾患のなかで、「特発性基底核石灰化症」(Idiopathic Basal Ganglia Calcification (IBGC)、旧 ファール病)を担当させて頂いております。
担当医、主治医の先生には、患者さんがおられましたら、下記の方法にて、ご連絡、ご相談ください。
※患者さんからの直接の相談、受診は受付けておりません。
※必ずご担当の先生とご相談、紹介状が必要です。

原則、成人例が対象です。

病態解明、治療法の研究・開発のため、髄液・血液検査、画像検査、必要に応じて遺伝子検索を実施しています。外来受診は原則、不要ですが、必要な検査をいくつか実施していただくことがあります。

外来受診を希望される場合は、ご相談の上、ご都合の良い日に対応いたします。
特定機能病院のため、医療機関からの紹介状の持参をお願いしております。
初回受診・相談は一日で済みます。
原則、入院加療は行っておりません。
どうぞ宜しくお願い申し上げます。

担当責任者 保住 功(客員教授・岐阜薬科大学薬物治療学教授)
相談(連絡)方法
  1. e-メールでの連絡:hozumi●gifu-pu.ac.jp
    (メールを送信する場合は記載のメールアドレス中●を@に変更して送信ください。)

  2. ファックスでの連絡:FAX: 058-230-8121

  3. 手紙での連絡:
    〒501-1196岐阜市大学西1丁目25-4
    岐阜薬科大学薬物治療学
    保住 功宛

お知らせ

  • 2018年4月から、AMEDの支援を受け、2つの研究班が立ち上がりました。

    「特発性基底核石灰化症の診療、病態解明、創薬のためのエビデンス創出研究」班
    「特発性基底核石灰化症の基盤にあるリン酸ホメオスターシス異常を改善する特殊環状ペプチドダイマーを活用した治療薬の開発」班

臨床関連論文

  • 髄液検査に関する論文がJ. Neurol Sciに掲載されました。
    Inorganic phosphorus (Pi) in CSF is a biomarker for SLC20A2-associated idiopathic basal ganglia calcification (IBGC1). J Neurol Sci. 388:150-154, 2018.
  • 画像検査に関連する論文がBrainに掲載されました。
    Distinct binding of PET ligands PBB3 and AV-1451 to tau fibril strains in neurodegenerative tauopathies. Brain. 140(3):764-780, 2017.
  • 質的研究に関する論文がSpringerplusに掲載されました。
    Living with idiopathic basal ganglia calcification 3: a qualitative study describing the lives and illness of people diagnosed with a rare neurological disease. Springerplus. 5(1):1713, 2016.
    Open access: http://rdcu.be/ncEg
  • 遺伝子検査に関する論文がNeurologyに掲載されました。
    Evaluation of SLC20A2 mutations that cause idiopathic basal ganglia calcification in Japan. Neurology. 82(8):705-12, 2014.