回診でポートワイン尿の話をしました．ポートワインとはポルトガルの港ポルトから出荷される，ブランデーがブレンドされたワインのことで，男性から女性に勧めると「愛の告白」を意味します．さて急性間欠性ポルフィリアは，間欠的に急性発作を生じ，自律神経障害，感覚・運動神経障害，中枢神経障害など多彩な神経症状を呈します．腹痛，便秘，嘔吐（ギュンターの３徴）といった急性腹症を疑わせる症状も見られます．ヘム合成系酵素の3番目の酵素であるポルフォビリノーゲン(PBG)脱アミノ酵素の遺伝子変異が原因で，常染色体優性遺伝です．原因不明の腹痛，神経・精神症状を認めたら，一度は本症を疑う必要があります．検査としては尿中ALA，PBGの増加を確認しますが，すぐに結果は出ませんので「ポートワイン尿」をチェックします．患者さんの新鮮尿は褐色調ですが，放置すると酸化されコプロポルフィリンに変化しポートワイン色になります（図左．右は対照．Brain 2008;131:2510-9）．全例で認めるわけではないですが，参考になります．